了解遗传学和生物学之间的联系，促进药物发现

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迄今为止最大的蛋白质基因组学研究的结果可能会改变澳门第一赌城在线娱乐如何, 和其他人方法药物发现. 在分析了50多个,来自英国生物银行的1000个人类外显子组, 澳门第一赌城在线娱乐发现了罕见的蛋白质编码基因变异与近3种疾病之间的联系,000血浆蛋白. 这一发现, 澳门第一赌城在线娱乐正在向全球科学界提供的信息 在AZPheWAS.com, 发现以前未知的疾病生物学见解是否有助于加速确定新的治疗靶点和生物标志物.

正如澳门第一赌城在线娱乐最近的合著者所说 自然 研究 澳门第一赌城在线娱乐R的执行副总裁&D(退休), Mene Pangalos:“如果一个选择性高质量的分子调节错误的靶标，它将永远不会成为一种药物.“这就是为什么选择 正确的目标 这仍然是澳门第一赌城在线娱乐在药物发现过程中最重要的决定.

靶向与人类疾病明显相关的基因或蛋白质的候选药物更有可能显示有临床意义的结果，因此, 是否更有可能被批准造福患者. 蛋白质是生物学的功能单位, 在结构中发挥关键作用, 监管, 能源监管等. 因为它们在身体中扮演着重要的角色, 影响蛋白质功能或表达水平的基因突变或变异可以极大地影响生物过程和人类健康.

深入研究:将基因组学与蛋白质组学相结合，推进药物发现

澳门第一赌城在线娱乐的基因组研究中心(CGR)研究团队进行了一项突破性的研究, 澳门第一赌城在线娱乐分析了50多个,在英国生物银行数据集中发现了近3000个人类外显子组，以揭示罕见的蛋白质编码遗传变异对近3000个基因组的贡献,000血浆蛋白.¹ 血浆蛋白在血液中循环，起源于多种器官和细胞类型. 因此，它们可以提供当前健康或疾病状态的独特快照.

先前的几项研究表明，常见或非蛋白质编码基因变异与血浆蛋白丰度之间存在数千种关联, 然而, 罕见的蛋白质编码变异对血浆蛋白的影响尚未在这种规模上进行研究, 直到现在.

与普通基因变异相比, 罕见的变异为基因之间的直接关系提供了更有力的证据和独特的见解, 蛋白质, 以及它们在疾病中的作用.  通过关注这些变体, 澳门第一赌城在线娱乐确定了除以4,400个重要的“蛋白质数量性状位点”——与健康所必需的蛋白质功能相关的基因变异. 超过四分之三的地方从未被发现过, 即使在之前使用类似英国生物银行队列的研究中也是如此.²

这项研究的发现使澳门第一赌城在线娱乐能够更好地理解某些基因和蛋白质对疾病的影响. 现在, 澳门第一赌城在线娱乐可以将这些见解应用于药物发现和开发, 为疾病机制提供新的见解, 可能的脱靶药物效应, 新目标发现, 和更多的.

例如, 使用这个分析, 澳门第一赌城在线娱乐发现了以前未描述的血浆生物标志物与一种罕见的变异有关 HSD17B13 与预防慢性肝脏疾病有关的基因包括 非酒精性脂肪性肝炎(NASH).¹ 更好地了解这种变异的生物学效应可以让澳门第一赌城在线娱乐更好地 发展有针对性的精准医学疗法 来改善NASH患者的预后.

这一发现, 与此数据集中存在的数千个其他数据一起，有可能改变澳门第一赌城在线娱乐的生活方式, 以及更广泛的科学界方法药物发现. 最终, 通过改进目标识别, 澳门第一赌城在线娱乐可以将患者与最有可能帮助的治疗方法相匹配.

通过合作向世界开放澳门第一赌城在线娱乐的科学

开放的科学, 承诺分享科学信息, 是科学研究进步的基础吗. 这就是为什么澳门第一赌城在线娱乐从这项研究中得出的所有总结统计数据都可以在 AZPheWAS.com 供全球的学者和研究人员使用. 一旦在网站上, 研究人员可以通过基因进行Search, 变异或表型以发现遗传锚定的疾病-蛋白质关联，以获得新的见解和对常见疾病生物学的更深入理解.

澳门第一赌城在线娱乐的主要目的是推动科学的发展，提供改变生活的药物. 澳门第一赌城在线娱乐知道，澳门第一赌城在线娱乐无法独自完成这项任务, 因此，澳门第一赌城在线娱乐已经建立了一种开放和协作的工作方式，以提高研究效率，同时减少基因组学研究中不必要的重复.

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